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疾病pannel
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郑州普利莱医学检验所立足于高通量测序技术的研究与应用,以开发重大疾病精准诊疗方案为目标,汇聚美国国立卫生研究院、北京大学、郑州大学等多名海内外著名教授,组成优秀的科研和精准医疗服务团队,聚焦于心血管病等疾病的发生和演进机制研究,以基因检测为主线,建立起标准化分子检测实验室,并配备有先进的仪器设备,凭借强劲的综合实力、良好的技术服务,为基因检测在医学、遗传学、分子生物学等领域的科学研究和实际应用助力,致力于改善医疗条件,为人类健康提供精准医疗科研解决方案。目前开展以下项目:

全外显子组测序

遗传性心血管疾病基因检测

遗传性内分泌系统疾病基因检测

遗传性消化系统疾病基因检测

遗传性肾病基因检测

遗传性眼科疾病基因检测

遗传性神经系统疾病基因检测遗传性代谢病基因检测


项目介绍


全外显子组测序

全外显子组测序,针对人类基因组的外显子组的全部区域,覆盖20000多个基因,涵盖85%以上的人类遗传性疾病。检测范围包括基因编码区单核苷酸位点变异(SNV)、小片段插入/缺失(INDEL)等突变类型。适用于高度怀疑患有某种遗传病的患者(或者怀疑携带有突变的家系成员)。通过本检测,能高效地为受检者筛查可能导致疾病发生的遗传病因。基因检测对于大多数遗传病而言,都是辅助诊断的重要依据,精确的诊断不仅有助于治疗方案的制定、预后判断等,而且有助于受检者家庭的生育计划和指导,降低遗传病的再发风险。


遗传性心血管疾病基因检测

心血管单基因遗传病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病,数量达百余种。很多这类疾病临床表现高危,导致猝死和心衰,在我国发病人群总数庞大,且呈现家族聚集的特点。当今,个体化医学是医学发展的必然趋势,分子诊断是个体化医疗的基石。基因检测作为分子诊断的关键技术,可以在疾病表型没有发生改变之前进行早期诊断,为临床疾病尤其是致死性疾病的一级预防和早期干预治疗提供了有利的条件。收集受检者的血液、唾液等即可提取DNA,通过对DNA分子进行检测分析其中所含的疾病致病基因、易感基因。新一代高通量测序技术的出现也使得基因检测的应用更加广泛,临床基因检测已然成为许多遗传性疾病或者其他情况下的常规检查,包括影响心血管系统的不良病变。先证者致病基因突变的发现,为判断其亲属是否存在致病基因提供了黄金诊断标准。对家族成员进行特定突变检测,具有诊断、预后及治疗意义。基因检测阴性的家族成员可以排外疾病,基因检测阳性可以早期诊断无临床表现的家族成员,从而使得预防与治疗更有价值。


遗传性内分泌系统疾病基因检测

内分泌系统主要功能是在神经系统支配下和物质代谢反馈基础上释放激素,调节人体的生长、发育、生殖、代谢、运动、病态、衰老等生命现象,维持人体内环境的相对稳定。内分泌疾病是指内分泌腺或内分泌组织本身的分泌功能和(或)结构异常时发生的症候群。内分泌疾病的发生,是由于内分泌腺及组织发生病理改变所致。许多疾病通过代谢紊乱也可影响内分泌系统的结构和功能。内分泌及代谢系统是调节人类生长发育和生理功能的重要环节,一旦其出现紊乱,必然损害其身体健康。但该系统疾病临床表征相似,诊断不明确等也是患者无法根治疾病的重要原因。基因解码研究表明,内分泌及代谢系统疾病是由于基因突变导致内分泌腺及组织发生病理改变,进而产生疾病症状。内分泌系统疾病致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

常见的疾病有下丘脑垂体疾病、氨基酸代谢性疾病、甲状旁腺与钙磷代谢疾病、性腺疾病、肾上腺疾病、甲状腺疾病、脂代谢疾病、有机酸代谢障碍、糖代谢疾病等。该项目包含了甲状旁腺与钙磷代谢疾病包含有已知的80个相关疾病基因,比如CASR和GNA11是低钙血症的主要致病基因;性腺疾病包含有已知的151个相关疾病基因,比如,46XX性逆转的主要致病基因有SRY、SOX9、SOX3、NR5A1、WNT4;甲状腺疾病包含有已知的38个相关疾病基因,CDC73和RET是甲状腺癌的主要致病基因;肾上腺疾病包含有已知的69个相关疾病基因,比如,NR0B1和DAX1是先天性肾上腺发育不全的主要致病基因;氨基酸代谢性疾病包含有已知的72个相关疾病基因,其中AMT、GLDC和GCSH是甘氨酸脑症的致病基因;脂代谢疾病包含有已知的105个相关疾病基因,其中,SAR1B是乳糜微粒滞留病的主要致病基因;有机酸代谢障碍包含有已知的43个相关疾病基因,比如,PCCA和PCCB是丙酸血症的主要致病基因;糖代谢疾病包含有已知的121个相关疾病基因,其中MTTL1、MTTE和MTTK是线粒体糖尿病的主要致病基因。


遗传性消化系统疾病基因检测

遗传性消化系统疾病是一组发生在食管、胃、肠、肝、胆、胰腺、腹膜及网膜等脏器的疾病,还包括累及消化系统的一些遗传代谢病,如糖原贮积症等。这些疾病是由于基因突变与环境因素的共同作用,呈现出一定的地域分布和家族聚集性。常见的遗传性消化系统疾病可分为胃肠疾病、肝胆胰腺疾病等。消化系统疾病致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,做临床对症治疗,因此基因诊断可提前发现,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

常见的疾病有家族性肝内胆汁淤积,该病是一组以肝内胆汁淤积为主要表现的常染色体隐性遗传的异质性疾病,根据致病基因的不同,家族性肝内胆汁淤积症分为5型。分别由定位于染色体18q21-22区域的ATP8B1(编码FIC1蛋白)、定位于2q24区域的ABCB11(编码BSEP蛋白)、定位于染色体7q21区域的ABCB4(编码MDR3蛋白)、定位于染色体9q21.11区域的TJP2(编码TJP2蛋白)和定于染色体12q23.1区域的NR1H4(编码FXR蛋白)基因突变导致。10%~15%的儿童胆汁淤积症可归因于家族性胆汁淤积症。其特征是胆汁淤积的早期发作,在成年前发展为肝纤维化、肝硬化和终末期肝病。这些患儿若得不到及时干预,多在儿童期发展为肝硬化和肝衰竭。因此,早期诊断和干预对改善预后十分重要。消化系统遗传性疾病panel包含了各大权威数据库近200种消化系统相关遗传病,包括最新的文献以及临床大样本数据。


遗传性肾病基因检测

近年来的研究已发现,超过60种基因突变或表达异常相关疾病可直接或间接导致肾脏功能异常。遗传性肾脏疾病在临床上既可能表现为常见肾功能异常,也可表现为罕见综合征。部分遗传性肾病仅表现为轻微症状,但仍有部分可导致严重健康问题。对遗传性肾病发病相关基因突变的发现和鉴定对于临床诊断、分型和治疗具有极为重要的价值。

临床研究业已证明,在接受肾脏移植的患者中,至少10%的成年人及几乎所有儿童都罹患遗传性肾病。尽管由于近年来器官移植疗法取得了重要进展,上述病患在肾脏移植后病情进展缓慢且生存率较高,但是疾病仍会很大程度上降低患者生活质量。由于肾脏在维持机体代谢平衡的稳态中起到重要作用,遗传性肾病不仅会引起罕见的综合征,还会引起多器官和系统功能异常,如高血压、肾结石、心血管疾病及慢性肾病等。临床研究已证明,常染色体显性多囊肾病(ADPKD)、常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)、薄肾小球基底膜病、Bartter综合征、Gitelman综合征、胶原蛋白异常型肾病(如奥尔波特综合征)、眼脑肾综合征(Lowe综合征)、遗传性肾间质疾病、结节性硬化症、胱氨酸贮积症、法布瑞氏症和肾耗竭等疾病的发病与遗传性基因突变或表达异常密切相关。


遗传性眼科疾病基因检测

眼科遗传性疾病,已成为我国主要致盲原因之一。25岁以下青少年盲人中,遗传性眼病致盲者占67.7%。包括一系列与视网膜、视神经、眼发育、眼科肿瘤等相关的遗传性疾病,如白内障、视网膜母细胞瘤、青光眼、视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、Joubert综合征、视神经发育不良等近400多种疾病。临床表现多样,具有高度的临床异质性和遗传异质性,造成了临床诊断困难。伴随诊断技术的发展,基因检测在该类疾病的诊断、危险评估、防治以及优生优育等方面发挥了日益重要的作用。基因测序可检测出遗传性眼科疾病的致病基因变异位点,通过对这些变异位点进行功能研究,可以探究该病的发病原因及机制,进而可以帮助该类疾病的诊断、甚至还可以在疾病发生前就进行干预,可以帮助评估疾病的预后,有利于精准治疗。


遗传性神经系统疾病基因检测

遗传性神经系统疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。神经系统遗传病种类繁多,且基因型-表型关系复杂,一个基因常与多种表型有关,如PMP22基因,其上发生片段缺失会导致遗传性压力易感性周围神经病,若该基因发生片段重复则又引起腓骨肌萎缩症;而一个表型也常有多个致病基因,如多巴胺反应性肌张力障碍,其致病基因有GCH1、SRP和TH等,它们因在多巴胺合成通路的各个环节中发挥作用而致病。近年来,各种新兴基因检测技术帮助临床医生发现和识别大量与神经系统遗传病相关的致病基因和表型,提高了人们对遗传病的认识,使临床诊断变得更加高效和精准。因此,在神经系统遗传病中合理应用基因检测尤为重要。它不仅可以帮助明确临床诊断,也为后续的治疗带来希望,同时还能够指导家庭优生优育。


遗传性代谢病基因检测

遗传代谢性疾病,是一类有代谢功能缺陷的遗传病,因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病,包括大分子类疾病:如溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等;小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。其中常染色体隐性遗传最多见,少数为常染色体显性遗传、X-连锁遗传、Y-连锁遗传、线粒体遗传等。

遗传代谢性疾病的代谢紊乱主要表现为神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症;常见的临床表现如嗜睡、昏迷、拒食、黄疸、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、生长发育迟缓、癫痫等,同时可能伴随有特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常。多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症,没有及时发现并进行干预,一旦产生以上症状,将无法扭转。因此,在遗传代谢性疾病的诊断中合理应用基因检测尤为重要。它不仅可以帮助明确临床诊断,也为后续的治疗带来希望,同时还能够指导家庭优生优育。


检测意义

辅助诊断:对疑似或临床辨识度低、异质性高的患者进行检测,寻找致病基因突变,辅助临床确诊。

鉴别诊断:对临床表型复杂、存在多种诊断可能得单基因遗传病患者进行检测,确定具体的疾病类型。

治疗指导:对可根据基因分型结果进行精准的个体化治疗,指导后期治疗和预后。

生育指导根据遗传特点,进行合理的生育指导,还可明确单基因隐性遗传病的携带者状态。

风险筛查:患者家系成员的患病风险检测,发现潜在的致病人群。

样本要求

受检者及其父母EDTA抗凝全血各5ml或DNA≥3ug。

 


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